Мутация (от латинского mutatio — «изменение») — это стойкое и наследуемое изменение в структуре ДНК или РНК живого организма. Мутации происходят на молекулярном уровне, могут оказывать огромное влияние на внешний вид, здоровье и выживаемость организма.
1. Почему происходят мутации?
Мутации могут возникать сами по себе или под воздействием внешней среды. По этому критерию их делят на две группы:
- Спонтанные (самопроизвольные): происходят из-за случайных ошибок внутри самой клетки. Самый частый пример — ошибка при репликации (копировании) ДНК перед делением клетки. Ферменты, копирующие ДНК, работают очень точно, но иногда они «ошибаются» — вставляют не тот нуклеотид, пропускают его или удваивают.
- Индуцированные: возникают под действием внешних факторов — мутагенов. Мутагены делятся на три типа:
- Физические: ионизирующее излучение (радиация), рентгеновские лучи, жесткое ультрафиолетовое излучение (солнечные ожоги могут вызывать мутации в клетках кожи, приводя к раку).
- Химические: токсичные вещества, тяжелые металлы, некоторые консерванты, другое
- Биологические: вирусы (например, вирус папилломы человека) и некоторые бактерии.
2. Классификация мутаций
В биологии мутации делят по нескольким основаниям — в зависимости от масштаба изменений, типа клеток, где они возникли, и влияния на организм.
А. По масштабу изменений (уровень возникновения)
1. Генные мутации
Это точечные изменения, затрагивающие один ген и один или несколько его нуклеотидов. Основные типы:
- Замена — один нуклеотид ДНК заменяется другим.
- Делеция или инсерция — выпадение или «вставка» нуклеотида. Часто вызывает сдвиг рамки считывания, из‑за чего синтезируется неправильный, обычно нефункциональный белок.
2. Хромосомные мутации
Затрагивают структуру хромосомы, то есть крупные участки, содержащие множество генов. Основные формы:
- Делеция — потеря участка хромосомы.
- Дупликация — удвоение фрагмента.
- Инверсия — участок разворачивается на 180° и возвращается на место.
- Транслокация — перенос участка на другую, неродственную хромосому.
3. Геномные мутации
Связаны с изменением числа хромосом в клетке.
- Анеуплоидия — появление лишней хромосомы или потеря одной из них.
- Полиплоидия — увеличение полного набора хромосом в 3, 4, 6 и более раз. У животных обычно несовместима с жизнью, а у растений встречается часто.
Б. По типу клеток, в которых произошла мутация
1. Соматические мутации
Возникают в клетках тела (например, кожи, печени, крови) . Не наследуются потомкам, но передаются дочерним клеткам при делении. Часто именно такие мутации лежат в основе развития раковых опухолей.
2. Герминальные мутации
Происходят в половых клетках. Не влияют на здоровье родителей, но наследуются и проявляются у потомства во всех клетках организма.
В. По влиянию на жизнеспособность организма
1. Полезные мутации
Увеличивают приспособленность организма к внешней среде.
2. Вредные мутации
Ухудшают здоровье или снижают выживаемость.
- Летальные — приводят к гибели на ранних стадиях развития.
- Опасные— резко сокращают продолжительности жизни или вызывают тяжёлые заболевания.
3. Нейтральные мутации
Не оказывают заметного влияния на организм. Примеры: вариации цвета глаз, формы мочки уха, а также замены нуклеотидов, не изменяющие структуру белка.
Г. Защитные механизмы клетки
Клетки обладают развитой системой репарации ДНК — ферменты постоянно проверяют молекулу, находят повреждения, удаляют их и восстанавливают правильную последовательность. Если повреждения слишком серьёзные, запускается апоптоз — программируемая гибель клетки, предотвращающая превращение её в раковую. Проблемы возникают тогда, когда мутации затрагивают сами системы репарации и апоптоза — это может привести к опухолям и другим заболеваниям.